/ martes 14 de julio de 2020

Científicos logran la primera secuencia completa de un cromosoma humano

La investigación representa un hito importante para este área y ha sido posible gracias a los nuevos avances tecnológicos

Científicos en Estados Unidos han establecido, por primera vez, la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes, revela un estudio publicado hoy por la revista Nature.

La investigación, desarrollada por la Universidad de California Santa Cruz, representa un hito importante para este área y ha sido posible gracias a los nuevos avances tecnológicos, destaca en un comunicado su principal autora, Karen Miga.

Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo (de telómero a telómero), incluso después de dos décadas de logros significativos, señala Miga.

Para superar estas trabas, los expertos recurrieron a una técnica pionera, desarrollada por la misma UC Santa Cruz, que permite "lecturas ultra-largas" a través de la llamada "secuenciación por nanoporos".

Esta técnica secuencia ADN al detectar el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales de ADN a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana.

Las secuencias repetitivas, recuerda la autora, son comunes en todo el genoma y esta característica siempre ha planteado retos, ya que la mayoría de las tecnologías existentes producían "lecturas" de secuencias relativamente cortas, que, después, se debían ensamblar como un puzzle para completar el genoma.

Esas secuencias repetitivas, prosigue, generan muchas "lecturas cortas" que parecen casi idénticas, como una "gran extensión de cielo azul en un puzzle", pero no aportan pistas sobre cómo encajan las piezas o cuántas repeticiones hay.

"Antes creíamos que estas secuencias con abundantes repeticiones eran indescifrables, pero ahora hemos dado pasos de gigante en la tecnología de secuenciación. Con la secuenciación por nanoporos obtenemos lecturas ultra-rápidas de cientos de miles de bases de pares que pueden abarcar todo un área de repetición", explica Miga.

Un genoma humano sin vacíos o espacios -completo de telómero a telómero- abre nuevas posibilidades para los investigadores, pues pueden explorar nuevas regiones del genoma para buscar asociaciones entre variaciones de secuencias y enfermedades, al tiempo que ofrece pistas sobre la biología humana y la evolución, celebran los expertos.

"Estamos empezando a detectar que algunas de esas regiones donde había espacios en la secuencia de referencia son las que, de hecho, presentan más variaciones en poblaciones humanas, así que nos hemos perdido mucha información que podría ser importante para comprender la biología humana y enfermedades", observa Miga.


Te recomendamos el podcast ⬇️

Apple Podcasts

Google Podcasts

Spotify

Acast

Científicos en Estados Unidos han establecido, por primera vez, la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes, revela un estudio publicado hoy por la revista Nature.

La investigación, desarrollada por la Universidad de California Santa Cruz, representa un hito importante para este área y ha sido posible gracias a los nuevos avances tecnológicos, destaca en un comunicado su principal autora, Karen Miga.

Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo (de telómero a telómero), incluso después de dos décadas de logros significativos, señala Miga.

Para superar estas trabas, los expertos recurrieron a una técnica pionera, desarrollada por la misma UC Santa Cruz, que permite "lecturas ultra-largas" a través de la llamada "secuenciación por nanoporos".

Esta técnica secuencia ADN al detectar el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales de ADN a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana.

Las secuencias repetitivas, recuerda la autora, son comunes en todo el genoma y esta característica siempre ha planteado retos, ya que la mayoría de las tecnologías existentes producían "lecturas" de secuencias relativamente cortas, que, después, se debían ensamblar como un puzzle para completar el genoma.

Esas secuencias repetitivas, prosigue, generan muchas "lecturas cortas" que parecen casi idénticas, como una "gran extensión de cielo azul en un puzzle", pero no aportan pistas sobre cómo encajan las piezas o cuántas repeticiones hay.

"Antes creíamos que estas secuencias con abundantes repeticiones eran indescifrables, pero ahora hemos dado pasos de gigante en la tecnología de secuenciación. Con la secuenciación por nanoporos obtenemos lecturas ultra-rápidas de cientos de miles de bases de pares que pueden abarcar todo un área de repetición", explica Miga.

Un genoma humano sin vacíos o espacios -completo de telómero a telómero- abre nuevas posibilidades para los investigadores, pues pueden explorar nuevas regiones del genoma para buscar asociaciones entre variaciones de secuencias y enfermedades, al tiempo que ofrece pistas sobre la biología humana y la evolución, celebran los expertos.

"Estamos empezando a detectar que algunas de esas regiones donde había espacios en la secuencia de referencia son las que, de hecho, presentan más variaciones en poblaciones humanas, así que nos hemos perdido mucha información que podría ser importante para comprender la biología humana y enfermedades", observa Miga.


Te recomendamos el podcast ⬇️

Apple Podcasts

Google Podcasts

Spotify

Acast

Policiaca

Descartan que policías estén involucrados en la desaparición de un comerciante

El Fiscal de Jalisco, Gerardo Octavio Solís Gómez indicó que dicha acción fue cometida por integrantes de un grupo delictivo

Local

Aspirantes a licenciaturas y técnico superior acuden a cita con el examen

Previamente todas las instalaciones fueron sometidas a un proceso de limpieza y desinfección

Local

Baja la incidencia delictiva en Jalisco: Alfaro Ramírez

El Gobernador de Jalisco, Enrique Alfaro Ramírez dio a conocer las cifras a través de sus redes sociales

Salud

Profepa investiga captura y castración de oso negro en Nuevo León

Luego de su captura la semana pasada, el ejemplar fue trasladado a la Facultad de Veterinaria de la UANL para practicarle estudios rutinarios

Local

PRD Jalisco, con retos claros rumbo a las elecciones del 2021

Natalia Juárez Miranda, presidenta estatal del Sol Azteca, apostará por reconstruir la base política, recuperar el registro y que la ciudadanía vea a su partido como una opción

New Articles

Argentina comienza ensayos clínicos de vacuna contra Covid-19

Hasta ahora ya hay apuntados más de 25 mil voluntarios para probar esta vacuna, un número que supera las plazas convocadas para estos ensayos

Local

Se revisan protocolos para la reapertura de casinos

En el caso de Guadalajara son siete los casinos y se estima que podría ser a partir del jueves cuando reciban a sus primeros clientes

Política

PRD exige alto a la simulación del combate a la corrupción

El PRD exigió al gobierno que atienda los casos de corrupción de su actual administración

Local

Crece ansiedad, insomnio, ataques de pánico y fobias entre nayaritas

Hasta junio del presente año en Nayarit se han registrado alrededor de 58 suicidios