/ lunes 27 de junio de 2022

Enfermedad rara causa daño cerebral permanente en recién nacidos

Fenilcetonuriam es una enfermedad que causa daño cerebral permanente

Especialistas llaman a realzar el tamizaje neonatal para identificar a tiempo diversas enfermedades como fenilcetonuriam; una enfermedad rara que causa daño cerebral permanente en recién nacidos.

Algunas manifestaciones que se observan a los tres meses de vida, es que el bebé no sostiene su cabeza, es indiferente al medio que lo rodea, no sonríe, se irritan fácilmente y presentan un visible enrojecimiento en las mejillas; de no tratarse de inmediato, puede provocar discapacidad intelectual y motora permanente.

Por si no lo leíste ⇨ El tamizaje neonatal ampliado identifica más de 70 enfermedades raras

La fenilcetonuria es un padecimiento raro capaz de provocar daño neurológico y motor en recién nacidos. Cada 28 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU (por sus siglas en inglés), en el cual organizaciones médicas hacen esfuerzos para concientizar a profesionales de la salud y padres de familia para reconocer los principales signos y síntomas en los neonatos y promover el tamiz neonatal, que es la principal herramienta para su detección temprana.

La jefa del Laboratorio de Errores de Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP), Marcela Vela Amieva, explicó que la fenilcetonuria es un padecimiento metabólico heredado por ambos padres, a través de un error en el gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa.

“Este error provoca que ante la ingesta de productos de origen animal se produzca una acumulación tóxica de esta enzima y en consecuencia provoque daño cerebral y motor severo e irreversible si no es identificada y tratada a tiempo”.

Pacientes con cuidados estrictos

Indicó que, los pacientes requieren estrictos cuidados como mantener de por vida una dieta restrictiva de alimentos con alto contenido en proteínas como lácteos, carne, huevo, frutos secos, soya, entre otros, ya que contienen fenilalanina en gran proporción.

Aunque hasta el momento no existe una cura para la fenilcetonuria (PKU), hay tratamientos que ayudan a mejorar el funcionamiento de la enzima fenilalanina hidroxilasa, favoreciendo el metabolismo de la fenilalanina y la tirosina, lo que mantiene sus niveles bajos y permite una alimentación un poco más variada en los pacientes, así como la reducción de los riesgos para la salud.

Checa el dato ⇨ ¿Qué probabilidad hay de que tus hijos nazcan con ojos claros? Descúbrelo

En la actualidad hay estudios de nuevas terapias de sustitución enzimática en algunos países desarrollados, misma que podría ayudar a que el paciente abandone completamente la dieta restrictiva mejorando considerablemente su calidad de vida, resaltó Vela Amieva.

Asimismo, hizo un llamado para sensibilizar al personal de salud y a los padres de familia para realizar el tamiz neonatal e informarse sobre el normal desarrollo de sus hijos para detectar cualquier irregularidad.

En México, se estima que por cada 100 mil nacidos vivos hay 3.6 casos con fenilcetonuria que, si no es detectada a tiempo, puede causar inflamación neuronal y un daño irreversible en el neurodesarrollo de los pequeños.

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    Algunas manifestaciones que se observan a los tres meses de vida, es que el bebé no sostiene su cabeza, es indiferente al medio que lo rodea, no sonríe, se irritan fácilmente y presentan un visible enrojecimiento en las mejillas; de no tratarse de inmediato, puede provocar discapacidad intelectual y motora permanente.

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    La fenilcetonuria es un padecimiento raro capaz de provocar daño neurológico y motor en recién nacidos. Cada 28 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU (por sus siglas en inglés), en el cual organizaciones médicas hacen esfuerzos para concientizar a profesionales de la salud y padres de familia para reconocer los principales signos y síntomas en los neonatos y promover el tamiz neonatal, que es la principal herramienta para su detección temprana.

    La jefa del Laboratorio de Errores de Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP), Marcela Vela Amieva, explicó que la fenilcetonuria es un padecimiento metabólico heredado por ambos padres, a través de un error en el gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa.

    “Este error provoca que ante la ingesta de productos de origen animal se produzca una acumulación tóxica de esta enzima y en consecuencia provoque daño cerebral y motor severo e irreversible si no es identificada y tratada a tiempo”.

    Pacientes con cuidados estrictos

    Indicó que, los pacientes requieren estrictos cuidados como mantener de por vida una dieta restrictiva de alimentos con alto contenido en proteínas como lácteos, carne, huevo, frutos secos, soya, entre otros, ya que contienen fenilalanina en gran proporción.

    Aunque hasta el momento no existe una cura para la fenilcetonuria (PKU), hay tratamientos que ayudan a mejorar el funcionamiento de la enzima fenilalanina hidroxilasa, favoreciendo el metabolismo de la fenilalanina y la tirosina, lo que mantiene sus niveles bajos y permite una alimentación un poco más variada en los pacientes, así como la reducción de los riesgos para la salud.

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    En la actualidad hay estudios de nuevas terapias de sustitución enzimática en algunos países desarrollados, misma que podría ayudar a que el paciente abandone completamente la dieta restrictiva mejorando considerablemente su calidad de vida, resaltó Vela Amieva.

    Asimismo, hizo un llamado para sensibilizar al personal de salud y a los padres de familia para realizar el tamiz neonatal e informarse sobre el normal desarrollo de sus hijos para detectar cualquier irregularidad.

    En México, se estima que por cada 100 mil nacidos vivos hay 3.6 casos con fenilcetonuria que, si no es detectada a tiempo, puede causar inflamación neuronal y un daño irreversible en el neurodesarrollo de los pequeños.

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