El tamizaje neonatal ampliado identifica más de 70 enfermedades raras

De siete mil enfermedades raras identificadas, en el catálogo nacional solo incluye 20

Isaura López | El Occidental

  · domingo 27 de febrero de 2022

En el IMSS se realiza tamizaje neonatal para seis enfermedades raras. Foto: Cuartoscuro

En el Sistema de Salud mexicano debería realizarse el tamizaje metabólico ampliado (TMA) para identificar y diagnosticar a tiempo 76 enfermedades raras en el recién nacido con solo una gota de sangre del talón.

De siete mil enfermedades raras identificadas, en el catálogo nacional solo incluye 20, el requisito para adherir más es que se pueda identificar con certeza y cuente con un tratamiento.


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En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la doctora Luz María Sánchez, pediatra especialista en Enfermedades Raras, mencionó que, para el caso de hipotiroidismo congénito, incluido en dicho catálogo, hay un tamiz neonatal obligatorio en las instituciones de salud público, sin embargo, las de tipo lisosomales aún no, solo está en el TMA que realiza PEMEX y el medio privado.

“Eso nos permite identificar esas enfermedades súper a tiempo, desde que el niño nace antes de que presenten síntomas y nos permite dar tratamiento adecuado y oportuno para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

En el IMSS, comentó se realiza tamizaje neonatal para seis enfermedades raras: “pero no es suficiente porque las otras enfermedades se quedan fuera”, subrayó la especialista en entrevista con El Occidental.

“En México no está homologado. Algunas instituciones de salud que tienen cinco enfermedades, otros seis, pero el tamizaje metabólico de 76 enfermedades que es el más amplio lo tienen PEMEX y el sector privado y hay que pagar”.

El tamizaje metabólico ampliado, anotó, la médica Luz María Sánchez sería útil para el diagnóstico oportuno de las enfermedades raras. Esta prueba tiene un costo de mil 700 a tres mil 500 pesos.

Recientemente Quintana Roo aprobó realizar el tamizaje metabólico ampliado, única entidad a nivel nacional. Aunque se han presentado propuestas legislativas para contar con este tipo de tamizaje a fin de prevenir discapacidad intelectual o física, y costos en la atención, a la fecha a decir de la entrevista “fala voluntad de los gobiernos para poder detectar a tiempo estas enfermedades”.

Por otro lado, la Fundación de Alba A.C. y Unidos Asociación Pro Trasplante de Médula Ósea, Francisco Casares Cortina, A.C., trabajan en conjunto para informar sobre el impacto que la mielofibrosis tiene en las personas, considerada como cáncer hematológico y conocido como neoplasia mieloproliferativa.

Este padeciendo se origina en la médula ósea en donde las células productoras de las células sanguíneas se desarrollan y funcionan de forma anormal, lo que origina la formación de tejido fibroso que provoca anemia, debilidad, fatiga e inflamación del bazo y del hígado.

Se considera una enfermedad rara y ultra rara es que afecta a uno en dos mil habitantes, se estima que hay más de siete mil, y cada semana se diagnostican al menos cinco, afectando al 7% de la población.