Las barreras arquitectónicas y la discriminación impiden el sano desarrollo de los niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD); el tamizaje neonatal es el diagnóstico esencial para identificar a tiempo esta enfermedad rara o huérfana.
Sin embargo, en el Sistema de Salud público de México está fuera del listado de enfermedades raras, por lo tanto, el tamizaje y el diagnóstico prenatal no se realiza con prontitud, el retraso puede ser entre cinco y diez años.
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La DMD afecta el desarrollo psicomotor, principalmente de los niños, es una enfermedad progresiva y atrofia. Algunas manifestaciones es que no se siente en el tiempo adecuado, tiene caídas frecuentes, tienen dificultad para caminar, subir escaleras, correr; la enfermedad avanza rápidamente hasta que llegan a usar una silla de ruedas.
La médica genetista especializada en distrofias musculares, y encargada de la Sociedad Mexicana de Distrofia Muscular y de la Red Mexicana de Distrofia Muscular, Rosa Elena Escobar Cedillo, mencionó que es de origen hereditario, la presentan los hombres y la transmite la madre de familia, de ahí la importancia de hacer los estudios para saber si son portadores del gen.
“Hay una alteración en los genes que van a hacer que la proteína llamada distrofina no funcione, esta es fundamental para que pueda haber un buen funcionamiento de los músculos”.
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La Distrofia Muscular de Duchenne, enfermedad infantil de origen genético, afecta a uno de cada tres mil 500 recién nacidos a nivel mundial. Los estudios genéticos primero se realizan al paciente y luego a la madre de familia.
“Las mamás que tienen un antecedente en la familia y no esté diagnosticado de distrofia muscular de Duchenne se haga un estudio genético en donde se les pueda dar una posibilidad de si son portadoras o no, pudiera ser que saliera negativo y pudiera presentarse la situación”. Hay una variedad de enfermedades de DMD, que es importante diferenciar.
De acuerdo con la Red Mexicana de Distrofia Muscular, en México, los estados en donde se ha podido diagnosticar un mayor número de casos de DMD son: CDMX, Chihuahua, Guadalajara, Estado de México, Nuevo León, Tijuana y Guanajuato.
De acuerdo con la Red, se tiene un estimado de seis mil pacientes, de los cuales 950 están registrados en las asociaciones civiles que ofrecen el tratamiento, sin embargo, los datos son inciertos.
“Es la importancia de hacer una campaña de difusión para que en todos los estados de la República mexicana puedan diagnosticar a este tipo de pacientes para que se les dé un tratamiento adecuado”.
El panorama es desalentador, en el país un número importante de niños quedan subdiagnosticados, pese a que algunas instituciones privadas realizan estudios de forma gratuita.
“Los pequeños que empiezan con las manifestaciones cuesta trabajo poder a veces diagnosticarlos, lo más difícil para diagnosticar a un paciente con distrofia muscular es hacerle un estudio de sangre y hay que hacer un estudio que se llama determinación de enzima muscular”.
El tratamiento que deben recibir estos pacientes es multidisciplinario, de acuerdo con la edad se pueden prescribir esteroides:” Son buenos para un 60 por ciento de los pacientes y un 30 por ciento no les ayuda, a nivel internacional estos medicamentos si se utilizan, pero es importante que tenga vigilancia médica porque tienen efectos.
