Las Enfermedades Raras o de baja prevalencia pueden afectar, en promedio, a una de cada dos mil personas. En México no se tienen registros exactos, aunque se reconocen por lo menos, 20 condiciones raras, algunas de origen genético.
En el país se estima que existen dos mil personas con Enfermedad de Gaucher y solo el 5.6% están diagnosticadas, pero debido a la pandemia Covid-19, algunos pacientes redujo su adherencia al tratamiento en 25% por temor a acudir a los hospitales y contagiarse.
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Para visibilizar estas enfermedades en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, 28 de febrero (29 si es bisiesto), se organizó el foro RARE Symposium por quinta ocasión en formato digital, en donde expertos nacionales y especialistas de Latinoamérica, España y Alemania buscaron un abordaje integral enfocado al diagnóstico y tratamiento de padecimientos como Enfermedad de Gaucher y Fabry, Síndrome de Hunter, Angioedema Hereditario (AEH) e inmunodeficiencias primarias humorales.
La directora Médica Asociada para Inmunología en Takeda, biofarmacéutica global, Estefanía Torres, señaló que este año impulsan los esfuerzos en visibilizar estas enfermedades.
Mencionó que tras el confinamiento por la pandemia, disminuyeron “las citas con el médico especialista y por lo tanto existe un retraso en el acceso al tratamiento para estos pacientes. Por ello, debemos encontrar mejores soluciones para su diagnóstico, impulsar la continuidad de su tratamiento, así como unificar y actualizar el conocimiento entre los especialistas”.
Uno de los aspectos abordados fue el retraso en el diagnóstico tardío de estas enfermedades. Por ello, en el evento se desarrolló un programa académico para médicos de primer contacto con foco en Pediatría y Médicos Generales, quienes juegan un papel primordial para identificar de manera temprana a los pacientes con estas enfermedades.
La doctora Daniela Morales, directora Asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda, por su parte indicó que “80% de las enfermedades raras son de origen genético o hereditario y 50% de ellas afecta a niños, de ahí la importancia de educar a médicos para que identifiquen de manera temprana los antecedentes familiares que puedan conectarse con estas condiciones”.
Se destacó también, la necesidad de unir esfuerzos con autoridades de Salud para acercar la información a equipos multidisciplinarios, que no solamente manejen de manera médica la patología, sino que ayuden a enfrentar el proceso y dar continuidad al tratamiento en los pacientes con todas las medidas necesarias, pese a la actual situación de la pandemia.
